IL MATTINO
Forever
14.07.2024 - 08:20
La sindrome di Laron potrebbe rivoluzionare la medicina preventiva?
Una forma rara di nanismo che colpisce solo 400-500 persone in tutto il mondo ha attirato l'interesse degli scienziati che studiano l'invecchiamento e le malattie metaboliche. Una serie di studi ha associato questo tipo di nanismo a numerosi effetti positivi sulla salute, inclusa la protezione contro diabete, cancro e declino cognitivo. Ad esempio, topi con una condizione simile vivono circa il 40% in più rispetto agli animali di controllo. Sebbene non sia chiaro se le persone con la sindrome di Laron (deficienza del recettore dell'ormone della crescita) vivano mediamente più a lungo, uno studio pubblicato su "Med" mostra che hanno un rischio inferiore di sviluppare malattie cardiovascolari. I "nani di Laron", infatti, hanno una pressione arteriosa più bassa, un accumulo di grasso nelle arterie ridotto e una parete dell'arteria carotide meno spessa. Come afferma Valter Longo, bio-gerontologo presso l'Università della California del Sud a Los Angeles e co-autore dell'articolo su "Med": "In un certo senso, questo era lo studio più importante di tutti. Era l'ultimo pezzo mancante per dimostrare che [i nani di Laron] sembrano essere protetti da tutte le principali malattie legate all'età." Studiare i dettagli della sindrome, aggiunge Longo, potrebbe condurre allo sviluppo di farmaci o diete con effetti protettivi simili.
Lo studio su "Med" ha esaminato 24 persone con sindrome di Laron e 27 dei loro parenti, tutti residenti in Ecuador, nazione che ospita circa un terzo di tutte le persone con questa condizione. Jaime Guevara-Aguirre, endocrinologo presso l'Università di San Francisco a Quito, Ecuador, e co-autore dello studio, segue questo gruppo da oltre 30 anni, da quando ha identificato un cluster di casi in alcuni villaggi isolati nelle Ande. Le persone con sindrome di Laron, come abbiamo visto, hanno una deficienza nel recettore dell'ormone della crescita che impedisce al loro corpo di utilizzare correttamente l'ormone. Questi individui hanno livelli normali o alti di ormone della crescita, ma bassi livelli di fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1), che normalmente aiuta l'ormone della crescita a promuovere la crescita delle ossa e dei tessuti. Poiché avere bassi livelli di IGF-1 è stato associato a un rischio maggiore di malattie cardiovascolari, "tutti presumevano che le persone con Laron probabilmente avessero molti problemi cardiaci e cardiovascolari."
Uno studio precedente dello stesso team di ricercatori, invece, aveva rilevato che le persone con sindrome di Laron avevano un tasso di mortalità normale per malattie cardiovascolari. Così, quando Guevara-Aguirre ha investigato alcune delle morti attribuite a cardiopatie, ha trovato alcune incongruenze dovute al fatto che: "Le persone in quei piccoli paesi a volte attribuiscono qualsiasi morte senza spiegazione all'infarto miocardico perché è la causa più semplice da immaginare." I ricercatori hanno, quindi, eseguito una serie di test i quali hanno mostrato che le persone con sindrome di Laron avevano invece livelli normali o inferiori di rischio di malattie cardiovascolari rispetto ai loro parenti senza la sindrome. Ora i ricercatori sono intrigati dalla possibilità che le persone con sindrome di Laron possano vivere più a lungo della media. Finora, non è stato trovato alcun segno di questa longevità, ma si spera di trovare le prove confrontando le persone con la sindrome con i loro fratelli "normali."
Un genetista presso l'Università di Tel Aviv in Israele, che studia gli effetti protettivi della sindrome di Laron contro il cancro, afferma che la ricerca è cruciale per caratterizzare i geni e le vie di segnalazione che potrebbero conferire una protezione contro le malattie cardiovascolari. Inoltre, la delineazione di questi geni è di grande importanza per futuri interventi nutrizionali o farmacologici. Valter Longo spera che i recenti risultati possano ispirare lo sviluppo di nuove strategie per prevenire le malattie cardiovascolari nelle persone senza la sindrome di Laron, come ad esempio disporre di un farmaco orale per abbassare i livelli di IGF-1 mirato al recettore dell'ormone della crescita. Il problema sta nel capire come farlo in sicurezza, in modo da non peggiorare le cose. Longo e Guevara-Aguirre hanno fatto pressioni affinché le compagnie farmaceutiche e il governo ecuadoriano forniscano IGF-1 a bambini e adolescenti con la sindrome di Laron per promuovere la crescita, cosa che alcune ricerche suggeriscono potrebbe avere benefici per le persone con nanismo. I ricercatori hanno anche iniziato a testare un approccio dietetico che sperano possa migliorare la crescita dei bambini con la sindrome. E Guevara-Aguirre, il quale presta cure mediche gratuite al gruppo dei "Laron", dice: "Mi chiamano ancora ogni settimana per qualche problema di salute. Fortunatamente, non ne hanno molti."
Bibliografia
1 . Guevara-Aguirre, Jaime, et al. "Normal or improved cardiovascular risk factors in IGF-I-deficient adults with growth hormone receptor deficiency." Med (2024).
2 . Lenharo, Mariana. "Could a rare mutation that causes dwarfism also slow ageing?." Nature (2024).
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