Malattie Rare: a Potenza istituzioni e specialisti a confronto per una rete più forte e vicina alle famiglie

Nel pomeriggio di oggi, presso la Sala Inguscio della Regione Basilicata, si è svolto l’iniziativa “Malattie Rare: disabilità, diritti e percorsi di vita”, promossa dalla Garante per le persone con disabilità della Regione Basilicata, Marika Padula, nell’ambito delle attività istituzionali a tutela dei diritti delle persone con disabilità. Il convegno ha visto la partecipazione di autorevoli professionisti del settore sanitario, Domenico Dell’Edera, Responsabile UOSD Genetica ed Immunogenetica – Centro di Riferimento Regionale ASM; Maria Laura Pisaturo, dirigente medico presso il Centro Regionale di Diagnosi Prenatale dell’AO San Carlo; Maria Cristina Mencoboni, pediatra e Vice Presidente OMCEO Matera; Vito Cilla, già Direttore di Distretto e consulente dello Sportello Malattie Rare - ASM e Concetta Laurentaci, Responsabile UOSD Percorsi Riabilitativi Protesica - ASM. In collegamento da remoto, l’assessore alla Salute, Cosimo Latronico. Nel quadro delle celebrazioni della Giornata mondiale delle Malattie Rare, che si terrà domani, l’incontro ha rappresentato un momento di approfondimento e confronto sul sistema regionale dedicato alla presa in carico delle persone affette da patologie rare. Aprendo i lavori, la Garante regionale Padula ha ringraziato i presenti per la partecipazione, definendo l’appuntamento “particolarmente significativo non solo perché alla vigilia di una giornata simbolica come quella dedicata alle malattie rare, ma perché richiama tutti alla necessità di informarsi di più e comprendere cosa vi sia dietro una diagnosi di patologia rara”. La Garante ha spiegato di aver fortemente voluto l’incontro a partire dall’ascolto diretto delle persone ricevute in questi anni: “Da quando ho l’onore di ricoprire questo incarico - ha evidenziato - ho incontrato numerose persone con disabilità affette da patologie rare. I loro racconti hanno spesso un denominatore comune: lo smarrimento. Quando si scopre di essere ‘rari’, ci si sente soli, disorientati, non si sa a chi rivolgersi. Subentra la paura, il timore che non ci siano risposte adeguate o strumenti sufficienti per affrontare la propria condizione. Una realtà complessa che, tuttavia, può essere affrontata attraverso una rete competente e solidale. Con la giusta informazione e con il supporto di medici preparati, che ogni giorno svolgono la propria missione con professionalità e dedizione - ha sottolineato ancora - si può garantire una qualità di vita più elevata e, in molti casi, individuare percorsi terapeutici efficaci”. Padula ha inoltre rimarcato il valore umano, prima ancora che professionale, dei relatori presenti, definendoli “persone speciali oltre che grandi professionisti. Tra questi Domenico Dell’Edera, Responsabile UOSD Genetica ed Immunogenetica, attivo tra Matera e Policoro, riconosciuto non solo per la competenza scientifica ma anche per la particolare attenzione alla dimensione umana del rapporto con i pazienti, elemento essenziale quando si affronta una patologia complessa. È questo il mio impegno come Garante - ha concluso - dobbiamo continuare a informare, a fare da ponte tra la comunità e il mondo della medicina, affinché anche le persone più fragili possano essere sempre seguite e supportate al meglio”. Nel corso del confronto è stata evidenziata la funzione strategica del coordinamento regionale sulle malattie rare e il ruolo dello Sportello dedicato attivo presso l’ASM di Matera, quale presidio di orientamento e raccordo tra cittadini, famiglie e servizi sanitari. Presente anche la Garante regionale per la salute, Tiziana Silletti, che ha sottolineato come il lavoro svolto finora sia eccellente, ma ci sono margini di crescita e miglioramento, soprattutto accelerando la ricerca e riducendo i viaggi fuori regione a cui molte famiglie sono costrette per trovare cure adeguate. Per Silletti, è fondamentale intervenire non solo sul piano genetico ma anche su quello ambientale, lavorando insieme alle istituzioni per garantire condizioni di vita più sane, in particolare per le fasce più fragili. “Mettere in rete istituzioni, specialisti e associazioni è essenziale per dare risposte concrete al territorio”. L’incontro si è concluso, alla presenza di molte famiglie, con l’impegno delle istituzioni regionali nel rafforzamento di una rete capace di garantire risposte concrete, appropriate e tempestive alle persone con malattia rara.